脊髓性肌萎缩

别名:脊髓性肌肉萎缩,脊髓性肌萎缩,脊髓性肌萎缩症

什么是脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩SpinalMuscularAtrophy,简称SMA,是常见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,因SMN1基因缺陷致使脊髓前角运动神经元进行性变性,进而引发近端肌肉萎缩、肌无力,重症者可累及呼吸、吞咽功能。该病分多个型别,重症患儿多在婴幼儿期发病,轻症者可存活至成年,早期筛查及靶向干预可显著改善患者预后。

就诊科室: 神经内科,骨科
是否常见: 一般
是否遗传:
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