高酪氨酸血症

什么是高酪氨酸血症

高酪氨酸血症是一组因酪氨酸代谢通路关键酶先天性缺陷导致的常染色体隐性氨基酸代谢病,临床以Ⅰ型最常见,因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷,可累及肝、肾及神经系统,引发肝衰竭、肾小管病变、神经危象等;Ⅱ型为氨基酰化酶缺陷,主要影响眼与皮肤。该病多经新生儿筛查早期发现,需长期低酪氨酸饮食干预,重症病例需肝移植治疗。

是否常见: 一般
是否遗传:
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