肝豆状核变性

别名:肝豆状核变性

什么是肝豆状核变性

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,因ATP7B基因突变致铜在肝、脑等器官异常沉积。主要表现为肝功能损伤、肢体震颤、肌张力障碍、角膜K-F环等。早期通过低铜饮食、驱铜治疗等干预可改善预后,患者需长期规范管理。

就诊科室: 内分泌代谢科,肝病科,遗传咨询科
是否常见: 一般
是否遗传:
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