多诺霍综合征

什么是多诺霍综合征

多诺霍综合征

多诺霍综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,由胰岛素受体基因突变所致。患者多表现为严重生长发育迟缓、皮肤色素异常、多指趾畸形,常伴随重度高胰岛素血症与胰岛素抵抗,病情进展快,多数患儿幼年夭折,临床治疗难度极大。

是否常见: 罕见
是否遗传:
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