小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，为小儿时期较常见的遗传性代谢病之一。因基因突变致葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨髓等器官的单核巨噬细胞系统大量沉积，引发肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨骼发育异常、生长迟缓等表现，重症可累及神经系统，需通过酶活性检测等确诊，治疗以特异性酶替代疗法为主。
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