先天性畸形是指胚胎发育阶段因遗传、环境等致病因素导致的机体形态、结构或功能异常的先天性发育缺陷。常见类型包括唇腭裂、先天性心脏病、肢体缺如等。发病原因涉及染色体与基因异常，或孕期接触致畸物质如放射线、致畸药物、感染如风疹病毒等。部分畸形可通过产前筛查早期发现，治疗需根据具体类型采取手术、康复等干预措施。
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