戊二酸血症

什么是戊二酸血症

戊二酸血症

戊二酸血症是罕见的常染色体隐性遗传代谢病,因戊二酰辅酶A脱氢酶基因突变,导致体内戊二酸等有机酸蓄积损伤中枢神经系统,多在婴幼儿期起病,可见发育迟缓、肌张力异常、癫痫发作等表现,通过血/尿有机酸检测可确诊,治疗以限制赖氨酸摄入、补充肉碱等为主,早期规范干预可显著改善患儿预后。

是否常见: 罕见
是否遗传:
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