铜代谢紊乱是因遗传缺陷、营养失衡或肝肠疾病等因素，导致体内铜的吸收、转运、分布或排泄过程异常的一类疾病状态。常见类型包括铜排泄障碍所致的威尔逊病肝豆状核变性、肠道铜吸收不足所致的门克斯病等。临床表现可涉及肝功能损伤、神经精神异常、贫血等，确诊依赖血清铜、铜蓝蛋白等生化检测，治疗需根据分型采取针对性方案。
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