特纳综合征

别名:特纳综合征

什么是特纳综合征

特纳综合征先天性卵巢发育不全综合征

特纳综合征是仅发生于女性的染色体异常疾病,核心病因为X染色体完全或部分缺失,常见核型为45,X。主要临床表现为身材矮小、第二性征发育不良、原发性闭经,部分患者可伴心脏、肾脏等器官先天畸形。诊断依赖染色体核型分析,治疗以促进身高增长、诱导第二性征发育等对症支持措施为主,需长期随访管理。

就诊科室: 内分泌代谢科,小儿内分泌科,特诊科
是否常见: 罕见
是否遗传:
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