雷特综合征

什么是雷特综合征

雷特综合征是一种严重的神经发育障碍,主要累及女童,多由X染色体上MECP2基因突变引发。患儿早期发育通常正常,6-18个月后出现社交沟通倒退、手部刻板动作如重复性洗手样动作、智力发育停滞或减退,常伴随呼吸异常、癫痫等表现,是导致女童智力残疾的重要原因之一。

是否常见: 罕见
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