代谢性肌病
代谢性肌病是一类因能量代谢通路障碍引发的肌肉疾病，属遗传性代谢病范畴，多由线粒体、糖原或脂质代谢相关基因突变导致。患者常表现为肌无力、运动不耐受，活动后易疲劳、肌肉疼痛，部分可伴神经系统受累，确诊需结合基因检测、肌肉活检等，治疗以对症支持为主，尚无根治手段。
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