先天愚型唐氏综合征，又称21-三体综合征是人类最常见的染色体数目异常遗传病，因体细胞内21号染色体多一条所致。患儿多有特殊面容眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外等，伴随不同程度智力低下、生长发育迟缓，常合并先天性心脏病等畸形。产前筛查可早期识别，目前尚无根治手段，需长期康复训练与对症支持治疗，以提升生活质量。
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