拉福拉病

别名:拉福拉病

什么是拉福拉病

拉福拉病标准专业名词是罕见的遗传性神经退行性疾病,属进行性肌阵挛癫痫亚型,呈常染色体隐性遗传,多由EPM2A等基因突变致病。本病常于青少年期起病,表现为进行性肌阵挛、癫痫发作、认知减退、共济失调等神经功能障碍,预后极差,多数患者发病后10年内死亡,目前无根治手段,临床以对症支持治疗为主,缓解症状、改善生存质量。

就诊科室: 神经内科,小儿神经内科,遗传咨询科
是否常见: 一般
是否遗传:
查资料

暂无相关资料

暂无相关问答列表

暂无相关疾病