骨硬化病标准专业名词
骨硬化病又称大理石骨病，是一种少见的遗传性骨骼发育障碍性疾病，因破骨细胞功能缺陷导致骨骼过度钙化、硬化，脆性显著增加，易发生病理性骨折。患者常伴随贫血、神经受压、生长发育异常等表现，先天性类型多由基因突变引发，后天型与相关疾病或药物有关，先天性重症患者通过造血干细胞移植可改善预后。
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