孕期产检超声发现胎儿双肾未探及、羊水显著过少，或新生儿出生后出现无尿、少尿、Potter面容如眼距宽、鼻扁、耳位低等特殊面容、呼吸窘迫，需立即就医；儿童或青少年出现不明原因少尿、水肿、生长发育停滞，也需及时就诊排查双侧肾缺如。
双侧肾缺如就诊指南
可以看哪些科室
1.泌尿外科，作为泌尿系统先天性疾病的核心诊疗科室，负责双侧肾缺如的诊断、病情评估及后续长期管理。
2.新生儿科，若在新生儿出生后发现异常，可联合新生儿科协助评估全身发育状况，排查是否伴发其他系统畸形。
3.产前医学科，针对孕期超声筛查发现肾脏异常的孕妇，就诊该科室进一步明确胎儿肾脏情况。
做哪些检查
1.肾脏超声检查，为一线无创筛查手段，可初步查看双侧肾脏是否存在，适用于产前及新生儿期初筛。
2.磁共振成像MRI检查，分辨率更高，能清晰显示肾脏结构，排除异位肾、重度肾发育不良等易混淆情况，辅助明确诊断。
3.羊水穿刺/脐血穿刺产前，可排查胎儿染色体或基因异常，明确是否因遗传因素导致双侧肾缺如。
4.肾功能检查产后，检测血肌酐、尿素氮等指标，评估肾功能损伤程度，指导后续对症干预。
核心诊断标准
双侧肾缺如的核心诊断需满足：影像学超声或MRI证实双侧肾脏完全缺如，同时排除异位肾、重度肾发育不良等类似先天性肾脏异常；结合产前羊水过少、新生儿Potter面容等特征，必要时结合染色体或基因检测，排除合并综合征相关肾脏病变，最终确认双侧肾脏先天性完全缺如。
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