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有正常性生活未避孕未孕超过1年女方年龄≥35岁者超过半年未孕、存在月经紊乱、闭经、严重痛经等月经异常...
出现身材矮小、特殊面容眼距宽、睑裂下斜、高腭弓、不明原因心脏杂音或心血管结构异常、婴幼儿期运动/语言...
当出现以下指征需就医：反复自然流产≥3次、不明原因胎儿结构异常或宫内发育迟缓、不明原因不孕不育、家族...
当育龄夫妇有规律性生活、未避孕1年以上未孕，排除男方精液异常、女方排卵障碍、输卵管堵塞等常见不孕因素...
当新生儿出现特殊面容如眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外、头小而圆等、生长发育明显落后于同龄儿；儿童期智...
当新生儿出现持续性黄疸、频繁呕吐且体重不增、尿或汗液有鼠尿味等特殊异味，婴幼儿生长发育迟缓、智力或运...
出现皮肤过度弹性、轻微创伤即易出现瘀斑或裂伤，伴关节过度活动、反复自发性脱位或慢性关节疼痛尤其青少年...
当儿童出现智力、语言发育显著落后如2岁仍不会说短句、上学后学习困难，或具备长脸、大耳朵、高腭弓等特殊...
若出生后发现特殊面容如眼距增宽、鼻梁低平、腭裂等、生长发育及智力明显落后于同龄儿童、多发脏器畸形如先...
当孕期产检提示胎儿染色体三体高风险、出现不明原因反复流产或胚胎停育，新生儿或婴幼儿出现眼距宽、鼻梁低...
