先天性多毛症的症状主要为出生时或婴幼儿期出现的异常毛发过度生长，毛发可分布于全身或局限于面部、四肢等暴露部位，较同年龄、同性别正常人明显增粗、变长、颜色加深，严重者躯干毛发也会过度浓密，部分患者可能伴随皮肤或骨骼等其他先天性发育异常表现。
先天性多毛症的主要并发症包括心理社会适应障碍、皮肤浅表感染、毛囊角化过度、遗传综合征相关躯体异常，这些并发症可从心理、皮肤到躯体多维度影响患者的生活质量与健康状态。
1.心理社会适应障碍：是先天性多毛症最常见的并发症。因全身或局部毛发异常密集增多，患者常遭遇外界异样注视、议论，易产生自卑、焦虑、抑郁等负面情绪，严重时出现社交回避、学业受阻、职业发展受限等社会功能退缩，对心理健康造成长期负面影响。
2.皮肤浅表感染：毛发密集区域如颈部、腋下、腹股沟等褶皱处易因汗液潴留、摩擦等导致皮肤屏障受损，滋生细菌或真菌，引发毛囊炎、间擦疹、皮肤癣菌病等浅表感染，表现为局部红肿、瘙痒、疼痛，反复感染还可能导致皮肤色素沉着或瘢痕。
3.毛囊角化过度：先天性多毛症常伴随毛囊角化代谢异常，角质层过度增生堵塞毛囊口，毛发难以正常生长穿出，易形成针尖至粟粒大小的毛囊角化丘疹，皮肤表面粗糙，部分丘疹伴随轻微痛感，影响皮肤外观。
4.遗传综合征相关躯体异常：部分先天性多毛症与遗传综合征如Ambras综合征伴发，这类患者除多毛外，可出现巨乳、脊柱侧弯、肢端肥大样改变、内分泌代谢异常等并发症，需针对性干预相关躯体病变。
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