唐氏综合征的症状主要有：特殊面容，如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外伴流涎多；发育异常，智力多明显落后，智商多在25～50，生长发育迟缓，身材矮小、四肢短、出牙晚且顺序紊乱；常伴随皮纹异常如通贯手，还易合并先天性心脏病、免疫力低下、反复感染，部分可出现肌张力低下、关节过度松弛等。
唐氏综合征的常见并发症包括先天性心脏病、免疫功能低下、听力障碍、视力障碍、甲状腺疾病、胃肠道发育畸形、急性淋巴细胞白血病、癫痫等，这些并发症常伴随患儿终身，严重影响其生活质量与健康状态。
1.先天性心脏病：是唐氏综合征最常见的心脏并发症，约50%患儿合并此类疾病，常见类型为室间隔缺损、房间隔缺损等，多数需手术干预，是导致患儿早期死亡的重要原因之一。
2.免疫功能低下：患儿的体液免疫与细胞免疫功能均存在不同程度缺陷，易反复发生呼吸道感染、胃肠道感染等，感染程度往往更重，恢复较慢。
3.听力障碍：约60%患儿存在不同程度的听力损失，多为传导性或混合性，与中耳结构异常、反复感染有关，会影响语言发育。
4.视力障碍：常见类型有斜视、屈光不正近视、远视、白内障等，发生率约50%，若未及时干预，可导致视觉发育异常。
5.甲状腺疾病：以先天性甲状腺功能减退症最常见，部分为桥本甲状腺炎，甲状腺功能异常会影响患儿生长发育、智力发育及代谢状态。
6.胃肠道发育畸形：约10%-15%患儿存在此类问题，如十二指肠闭锁、先天性巨结肠、食管气管瘘等，常需外科治疗，部分可伴随长期喂养困难。
7.急性淋巴细胞白血病：患儿患血液系统恶性肿瘤的风险是普通人群的10-20倍，以急性淋巴细胞白血病为主，需规范化疗等治疗。
8.癫痫：约10%患儿可出现癫痫发作，多在儿童期起病，部分与脑部结构异常有关，需长期药物控制。
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