大骨关节病的主要症状为四肢关节膝、踝、肘、指等增粗变形，伴关节疼痛、僵硬，活动时可闻及摩擦音，关节屈伸、旋转等运动受限；儿童期发病者多出现身材矮小、肢体短粗，常伴膝内翻、膝外翻等下肢畸形，手指短粗，步态异常。
大骨关节病的常见并发症包括关节形态畸形、关节功能障碍、肢体肌肉萎缩、生长发育障碍多见于儿童患者、慢性关节疼痛、步态异常等，多因关节软骨退行性变、骨骺损伤继发，可显著影响患者日常活动与生活质量。
1.关节形态畸形：大骨关节病会破坏关节软骨及骨骺组织，导致骨骼发育不对称，常见膝内翻O型腿、膝外翻X型腿、髋内翻等，肢体外观形态异常，站立或行走时表现明显。
2.关节功能障碍：关节软骨磨损脱落、骨质增生形成骨刺，导致关节间隙变窄、活动受限，轻者关节屈伸不利，重者关节僵硬，无法完成下蹲、远走等日常动作。
3.肢体肌肉萎缩：因关节疼痛、畸形导致患肢活动减少，肌肉长期处于废用状态，引发废用性肌肉萎缩，尤其下肢股四头肌、小腿肌肉萎缩显著，患肢周径较健侧细。
4.生长发育障碍：儿童患者骨骺软骨受损，长骨生长发育受抑制，会出现身材矮小，部分伴肢体不等长，形成侏儒症型表现，影响身体正常发育进程。
5.慢性关节疼痛：关节软骨破坏后，裸露骨面相互摩擦，骨质增生刺激周围神经、滑膜组织，引发持续性或活动后加重的关节疼痛，劳累、受凉时症状加剧。
6.步态异常：由于关节畸形、疼痛及肌肉萎缩，患者行走时出现跛行、摇摆步态，即俗称的“鸭步”，关节畸形越重，步态异常越明显，严重者无法独立行走。
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