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女性不孕症的诊断依据：育龄期女性，存在规律性生活、未避孕12个月未孕，且经检查排除男方生育异常；女方...
努南综合征的诊断依据主要有：一是临床表现，如特殊面容眼距宽、眼睑下垂、低位耳、颈蹼、身材矮小、胸廓畸...
染色体异常的诊断依据主要为染色体核型分析，采集外周血、羊水等细胞样本，经培养、制片后行染色体显带或高...
免疫性不孕诊断依据：育龄夫妻规律无保护性生活12个月及以上未孕，排除女方排卵障碍、输卵管异常、男方精...
唐氏综合征的诊断依据主要包括三方面：一是临床表现，如特殊面容眼距宽、鼻梁低平、眼外侧上斜、常伸舌、智...
遗传代谢病的诊断依据包括：1.临床表现：多新生儿期起病，出现反复呕吐、发育迟缓、抽搐、黄疸、低血糖等...
埃-范综合征的诊断依据主要为：一是存在特征性临床表现，如皮肤弹性过度、脆性增加易形成瘀斑或瘢痕，四肢...
脆性X综合征的诊断依据包括：1.临床表现：男性多见，存在轻中度智力障碍、特殊面容长脸、大耳、前额突出...
常染色体缺失的诊断依据包括：临床层面出现不明原因的生长发育迟缓、智力障碍、多发先天畸形如心脏、骨骼、...
三体性如常见的21三体、18三体、13三体等的诊断依据：核心为遗传学检测，产后通过外周血染色体核型分...
