限制型心肌病的诊断依据主要为：患者出现不明原因的心力衰竭，以右心衰竭表现为主，如颈静脉怒张、肝肿大、下肢水肿等；辅助检查中超声心动图显示心内膜增厚、心室壁僵硬、心腔容积缩小且无明显心室肥厚；心电图可见心律失常、低电压、ST-T改变；心内膜心肌活检若见心内膜及心肌纤维化或嗜酸性粒细胞浸润也具诊断意义，同时需排除扩张型、肥厚型等其他心肌病类型。
限制型心肌病诊断流程包括
1.临床评估与症状体征采集
医生详细询问病史，排查心肌病家族史、系统性疾病史如淀粉样变性、类癌综合征、嗜酸性粒细胞增多症等，采集气短、下肢水肿、腹胀等心衰相关症状，通过体格检查观察颈静脉怒张、肝大、腹水、下肢水肿等右心衰体征，听诊有无心音低钝、奔马律等异常，初步筛选可疑病例。
2.实验室与基础辅助检查
送检血生化含心肌酶、肾功能、利钠肽BNP/NT-proBNP评估心肌损伤与心衰程度，检测血清免疫球蛋白轻链、嗜酸性粒细胞计数、自身抗体排查病因；同步完善心电图，观察低电压、房室传导阻滞、ST-T改变等特征性表现。
3.核心影像学检查
首选超声心动图，重点评估心室壁厚度、心腔大小、心内膜形态，明确舒张功能异常程度，排查附壁血栓、心包病变；心脏磁共振成像CMR识别心肌组织特征如淀粉样变延迟强化，辅助病因定位；必要时行胸部CT排除肺部、心包疾病干扰。
4.有创检查与病因确诊
心导管检查测定心室舒张末压，判断左右心室压力差，排除临床表现相似的缩窄性心包炎；心内膜心肌活检获取病理标本，明确心肌纤维化、淀粉样蛋白沉积等病理改变；疑似遗传性病例加做基因检测，确认基因突变类型，完成最终病因诊断。
