先天性肘内翻的诊断依据为：婴幼儿期或出生后即发现肘关节内翻畸形；查体可见肘关节伸直位时提携角消失、呈内翻畸形，肘关节屈伸功能多无明显异常；X线检查显示肱骨远端内外髁发育不对称，肘内翻角增大；同时需排除外伤、佝偻病等后天因素所致的肘内翻。
先天性肘内翻诊断流程包括
1.临床病史与体格检查
具体流程解释：先通过问诊明确患儿家族有无同类畸形史、孕期是否存在致畸因素暴露、肘部外观异常的发现时间；再行体格检查，测量肘携带角正常男性为5°~10°、女性为10°~15°，评估肘关节屈伸旋转活动度、上肢肌力及皮肤情况，排查关节脱位等伴发异常。
2.影像学检查
具体流程解释：首选肘关节正位X线片，测量骨性肘内翻角度，观察肱骨远端、尺桡骨的发育状态，确认是否存在先天性骨结构畸形；必要时行CT三维重建，清晰显示骨骺形态、畸形部位及程度，明确病变性质。
3.继发性因素鉴别诊断
具体流程解释：区分先天性与后天性肘内翻，如肱骨髁上骨折后遗症、佝偻病、儿童期骨髓炎后遗改变等，结合病史、影像学特征排除继发性病因；同时排查是否合并其他系统畸形的综合征型肘内翻，必要时完善相关实验室或基因检测。
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