食管穿孔的诊断依据主要包括：存在食管内镜操作、胸部外伤、剧烈呕吐等诱因；出现胸痛、吞咽困难、颈部或胸部皮下气肿、发热等典型症状；体征可见颈部或胸部皮下捻发音、纵隔区异常呼吸音等；辅助检查示X线或CT发现纵隔气肿、皮下气肿，碘造影剂造影见造影剂外漏，内镜直接观察到穿孔灶即可确诊。
食管穿孔诊断流程包括
1.临床症状与病史初步评估
详细采集患者外伤史如食管器械操作、异物嵌入史、诱因剧烈呕吐、误吞尖锐物体，观察典型临床表现：颈部或胸骨后剧烈疼痛、发热、呼吸困难，检查颈部、胸部有无皮下气肿，初步判断可疑食管穿孔，确立诊断方向。
2.影像学检查
首先行胸部X线平片，排查纵隔气肿、胸腔积液、液气胸等间接征象；再行胸部CT平扫必要时增强，可清晰显示食管壁连续性中断、穿孔部位、周围组织炎症及积液范围，是目前诊断食管穿孔的核心影像学手段，敏感性达90%以上。
3.内镜检查
对于影像学怀疑穿孔但定位不明确、需评估穿孔程度者，谨慎行食管镜或胃镜检查巨大穿孔、合并大出血者禁用，直接观察食管壁损伤情况、穿孔大小及位置，同时排查合并的食管基础病变。
4.实验室检查
抽取外周血检测血常规，可见白细胞计数、中性粒细胞比例升高，提示感染；检测血清C反应蛋白、降钙素原，辅助判断感染严重程度及病情进展，为后续治疗方案制定提供依据。
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