小叶原位癌的病因尚未完全明确，相关危险因素包括遗传易感性如携带BRCA1、BRCA2等基因突变、雌激素长期暴露如月经初潮早、绝经晚、未生育或未哺乳等、既往乳腺良性疾病史，这些因素可能导致乳腺小叶上皮细胞发生异常增殖、基因突变，进而进展为小叶原位癌。
引起小叶原位癌的主要原因核心在于乳腺小叶上皮细胞的异常增殖与分化失调，为多因素协同作用的结果，无单一明确致病因素，核心原因可分为3条。
1.基因突变约65%：指乳腺小叶上皮细胞发生PIK3CA、TP53等体细胞基因突变，导致细胞周期调控通路紊乱，上皮细胞失去正常增殖分化限制，逐渐出现异常克隆性增生，是引发小叶原位癌最核心的驱动因素。
2.长期雌激素暴露约25%：雌激素可促进乳腺上皮细胞增殖，长期高水平雌激素刺激如初潮早于12岁、绝经晚于55岁、未生育或未哺乳等会增强小叶上皮细胞的增殖活性，增加其发生异常转化的风险，是重要的辅助诱因。
3.遗传易感性约10%：存在乳腺癌或小叶原位癌家族史的人群，携带BRCA1/2等乳腺癌相关致病基因的概率更高，机体对前述基因突变及激素刺激的易感性增强，发病风险较普通人群升高2-3倍。
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