帕西尼瘤是起源于皮肤或皮下组织帕西尼小体的良性神经源性肿瘤，其确切病因尚未完全阐明，目前认为相关病因及因素包括：局部慢性摩擦、外伤或长期压力刺激神经末梢；部分病例存在家族遗传易感性，与特定基因位点变异有关；神经发育过程中细胞分化异常，导致帕西尼小体组织异常增生形成肿瘤。
帕西尼瘤的核心致病原因主要分为基因层面突变与细胞微环境异常两类，前者是散发病例和家族性病例的共同核心驱动，后者则是肿瘤进展的重要辅助因素，二者共同诱发帕西尼瘤的发生。
其核心原因可分为2条
1.NF2基因的体细胞失活突变占比约65%：帕西尼瘤的首要致病基础，该基因编码的Merlin蛋白参与细胞生长、增殖的信号通路调控，突变后导致蛋白功能丧失，细胞增殖调控紊乱，是多数病例的核心驱动因素，约30%患者存在家族性神经纤维瘤病2型病史。
2.肿瘤局部微环境异常占比约35%：在基因突变基础上，肿瘤周边的血管内皮生长因子、炎症因子等微环境因子异常分泌，促进肿瘤细胞的增殖、浸润与血管生成，进一步推动帕西尼瘤的形成与进展，多见于散发病例的病情加重环节。
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