先天性脑畸形是胚胎发育早期，因遗传缺陷、孕期感染、接触致畸物等导致的脑部结构或功能发育异常的疾病统称。常见类型有无脑回畸形、胼胝体发育不良、先天性脑积水等，患儿可表现为智力障碍、运动发育迟缓、癫痫等，轻型者经早期干预可改善生活质量，重型需长期医学管理。
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