先天性短上肢是一类因胚胎发育早期肢芽分化或生长障碍所致的上肢先天性缩短畸形，为临床常见肢体先天发育异常。患儿上肢长度显著短于同龄正常儿童，可伴掌骨、指骨等结构发育不良，部分合并其他系统先天畸形。诊断需结合体格检查、骨骼影像学评估，治疗可根据病情采用矫形支具、手术干预等方式，以改善肢体功能与外观。
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