先天性短食管是罕见的先天性食管发育畸形,因胚胎期食管发育停滞,食管长度显著短于正常,多伴随胃底及部分胃体上移至膈肌以上,属食管裂孔疝的特殊类型。婴幼儿期常表现为反复呕吐、吞咽困难、反流性食管炎,重者可影响营养发育。诊断需结合食管钡餐造影、内镜等检查,治疗根据病情选择抑酸保守处理或手术纠正食管解剖异常。
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