软骨发育不全

别名:软骨发育不全,软骨营养障碍性侏儒,胎儿型软骨营养障碍

什么是软骨发育不全

软骨发育不全是常见的先天性侏儒症类型,为常染色体显性遗传疾病,多由FGFR3基因突变引发,导致软骨内成骨障碍、长骨生长受限。患者典型表现为四肢短小、躯干相对正常,头围偏大,智力多不受影响。多数患者寿命接近常人,部分可伴关节不适、脊柱问题等并发症。

就诊科室: 儿科,小儿骨科
是否常见: 常见
是否遗传:
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