遗传性指甲髌骨综合征甲-髌综合症是一种罕见的常染色体显性遗传病，由LMX1B基因突变致病，主要累及指甲、骨骼及肾脏。典型表现为指甲发育不良、髌骨缺失或发育不全，可伴肘关节异常；部分患者出现蛋白尿、肾功能损害等肾脏并发症，需结合临床表现及基因检测确诊，治疗以对症支持、保护肾功能为主。
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