混合型卟啉病

别名:混合型卟啉病,杂色卟啉病

什么是混合型卟啉病

混合型卟啉病是卟啉病的遗传代谢亚型,因血红素合成通路中相关酶缺陷引发,兼具皮肤光敏性损害如日晒后红斑水疱与神经精神症状如腹痛、精神障碍,发病常受药物、饮酒、应激等诱因触发,诊断依赖尿、粪卟啉代谢产物检测,治疗以规避诱因、对症处理为主,需终身随访管理。

就诊科室: 皮肤科,遗传咨询科
是否常见: 罕见
是否遗传:
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