高氨基酸尿症是一组遗传性代谢疾病,主要因肾小管重吸收氨基酸功能缺陷,或体内氨基酸代谢通路异常,导致血中氨基酸浓度升高并大量从尿中排出。常见临床表现包括智力发育迟缓、喂养困难、骨骼畸形等,不同亚型症状轻重不一,需通过专项氨基酸检测确诊,治疗多采用饮食调整或对症支持干预。
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