囊性纤维化

别名:囊性纤维化

什么是囊性纤维化

囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传的罕见疾病,由CFTR基因突变导致外分泌腺功能异常,分泌的黏液黏稠,易堵塞器官管道。该病主要累及呼吸道,引发反复肺部感染,还会影响消化道,导致胰腺功能不足、营养吸收障碍,患者需终身干预以控制症状、提升生存质量,早期筛查对该病管理至关重要。

就诊科室: 呼吸内科,消化内科,遗传咨询科
是否常见: 罕见
是否遗传:
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