无脊髓畸形是罕见的先天性神经管发育畸形，因胚胎期神经管闭合不全，导致脊髓结构完全缺如，常合并颅骨缺损、脑脊膜膨出等其他先天畸形。该病预后极差，多数胎儿于孕早期自然流产或出生后不久死亡，临床多通过产前超声、MRI检查发现，目前无根治手段，孕期规范补充叶酸等可降低此类神经管缺陷的发生风险。
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