马方综合征

别名:马凡综合症,马方综合征,先天性中胚层发育不良

什么是马方综合征

马方综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,因原纤维蛋白基因缺陷致病。患者多表现为身材高大、四肢细长等骨骼异常,常伴晶状体脱位、近视等眼部病变,还易出现主动脉扩张等严重心血管问题,可危及生命,需通过临床评估、基因检测确诊,治疗以定期监测和对症干预为主。

就诊科室: 普通内科
是否常见: 罕见
是否遗传:
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