胱氨酸尿症

什么是胱氨酸尿症

胱氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传性肾小管疾病,因肾小管上皮细胞胱氨酸等二碱基氨基酸转运功能缺陷,导致尿液中胱氨酸排泄显著增多;胱氨酸在酸性尿液环境下溶解度低,易形成尿路结石,是儿童复发性尿路结石的重要病因之一。临床以多饮水、碱化尿液促进胱氨酸排泄为基础治疗,必要时需溶石或手术干预。

是否常见: 罕见
是否遗传:
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