短肋综合征

什么是短肋综合征

短肋综合征是一组遗传性骨发育异常疾病,属常染色体隐性遗传,核心表现为肋骨短缩致胸腔狭小,常伴随四肢长骨短缩侏儒样外观,部分类型合并内脏、神经系统畸形。该病分型较多,严重型可致新生儿期夭折,轻型可长期存活,需结合产前诊断、遗传咨询指导干预。

是否常见: 罕见
是否遗传:
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