胎儿畸形指胎儿在胚胎或胎儿发育阶段妊娠早期至分娩出现的结构、功能或代谢性异常，是围生期主要致残、致死原因之一。成因包括遗传染色体畸变、单基因突变、环境辐射、致畸药物、宫内感染及不明因素，临床分为结构畸形如唇裂、先天性心脏病与功能代谢异常，多数可通过产前超声、基因筛查早期发现，处理需结合畸形类型、严重程度及家庭意愿综合评估。
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