颅脑畸形是胚胎期中枢神经系统发育异常所致的先天性颅脑结构、形态或功能异常的疾病。病因多与遗传突变、孕期致畸因素如病毒感染、药物暴露、放射线接触等相关，常见类型含小头畸形、先天性脑积水、无脑回畸形等，轻者可无明显症状，重者可出现智力障碍、运动发育迟缓、癫痫等，需结合影像学检查确诊，干预依病情选择药物或手术。
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