亚速尔病亚速尔型黏多糖贮积症
词条内容：亚速尔型黏多糖贮积症又称亚速尔病，是罕见的常染色体隐性遗传性代谢病，因最初在葡萄牙亚速尔群岛人群中发现而命名。患者体内黏多糖降解酶存在缺陷，导致黏多糖蓄积，可引发骨骼畸形、智力发育迟缓、脏器肿大等表现，目前尚无根治手段，临床以对症支持治疗为主。
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