一般情况，医生根据先天发病、临床表现可初步诊断，辅助检查不作为常规检查。为了明确诊断，必要时可做以下辅助检查：基因检查是诊断白化病最精确的检查，若怀疑得了白化病，可进行基因检查来确诊。组织病理学检查可以用来诊断不同类型的白化病。肿瘤标志物检查可以用来排查是否并发皮肤癌或癌前病变。眼科检查用来判定视力下降程度、是否存在斜视、散光等并发症。