发病机制尚未完全清楚，可能为酪氨酸酶基因突变造成的酶先天性缺陷，致使黑素细胞内黑素前体不能转变成黑素体或黑素体不能黑化，从而出现白化病。本病是遗传性疾病，为常染色体隐性遗传（部分白化病中的眼白化病为X性联隐性遗传），较常见于近亲结婚。