医生根据临床表现、实验室检查、肌肉活检、影像学检查、肌电图检查、基因检测等来确诊线粒体脑肌病。具体诊断依据如下：临床表现：可出现以上四种类型相关的症状。实验室检查：血清乳酸、丙酮酸最小运动实验阳性。肌肉活检可发现破碎的纤维。肌电图示肌源性损害。影像学发现层状坏死改变。线粒体DNA分析结果可明确诊断。