线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、使肌纤维和（或）脑神经细胞的ATP生成不足而引起的肌肉和（或）脑的病变。病变同时累及肌肉及中枢神经系统，称为线粒体脑肌病。本病主要发病原因是线粒体基因突变所致。主要临床表现为活动后肌疲劳，休息后好转、眼肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导阻滞、偏瘫、癫痫、头痛、智力低下等。目前还缺乏特效疗法,治疗主要采取对症治疗。本病无有效的预防方法，经治疗，可延长生存期，不能根治。