医生通过典型表现、妇科检查可诊断。典型症状青春期后无月经初潮。周期性下腹痛且逐渐加重。下腹部有包块，并且逐月增大。严重时伴有尿频或尿潴留、便秘、肛门坠胀等症状。妇科检查检查可见处女膜膨出，表面呈蓝紫色；经肛门可触及盆腔囊性肿块。经处女膜膨隆处穿刺，可抽出黏稠不凝的深褐色或陈旧性的血液。