脊髓空洞症会出现感觉障碍、运动障碍、皮肤及神经营养障碍、关节病变等表现，会影响工作、生活及美观。脊髓空洞症常合其他先天畸形，如脊柱侧弯或后突畸形、隐性脊柱裂、颈枕区畸形、小脑扁桃体下疝、颈肋和弓形足等。脊髓空洞症可与延髓空洞症合并存在，病情会更加复杂，治疗难度也更大。