咖啡斑为先天性色素沉着性皮肤病，发病机制尚不清楚。咖啡斑可作为某些多系统疾病的一种表现，如：神经纤维瘤病、多骨纤维发育不良、结节性硬化病、沃森综合征、多发性黑子综合征、共济失调毛细血管扩张症等。