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血友病属于遗传性疾病，主要由凝血因子基因突变引起。该病通过X染色体隐性遗传，男性发病率显著高于女性，遗传模式主要有母亲携带致病基因、父亲患病遗传、自发基因突变三种情况。
1、母亲携带致病基因：女性携带者有一条X染色体存在凝血因子基因缺陷，虽自身不发病，但有50%概率将缺陷基因传给子女。儿子若继承缺陷X染色体会患病，女儿继承则为携带者。
2、父亲患病遗传：患病男性的X染色体必然携带致病基因，其女儿100%成为携带者，儿子因继承Y染色体不会患病。这类遗传模式在家族史明确的血友病患者中占比约70%。
3、自发基因突变：约30%患者无家族遗传史，由胚胎期F8或F9基因新发突变导致。此类突变可能发生在生殖细胞形成阶段或早期胚胎发育过程中，突变基因会继续遗传给后代。
血友病患者及携带者应重视遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。日常需避免剧烈运动和外伤，出血时及时补充凝血因子。饮食宜增加富含维生素K的绿叶蔬菜，维持标准体重减轻关节负担，定期进行凝血功能监测和关节超声检查。
