先天性出生缺陷诊治及遗传咨询,以及新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域具有极丰富的临床经验。专业擅长:新生儿遗传代谢病筛查、儿童遗传病诊治随访及遗传咨询(包括先天性甲状腺功能减低症;苯丙酮尿症及四氢生物喋呤缺乏症;先天性肾上腺皮质增生症;半乳糖血症;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;各类串联质谱筛查的氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常;多发结构畸形;发育迟缓;先天性肌病的检测报告解读、诊治随访、遗传咨询、营养指导)
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