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邱文娟
邱文娟
主任医师 教授
上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿科
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简介
主任医师/研究员,硕士生导师,上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科执行主任。长期从事小儿内分泌遗传病的临床诊治,并对多种遗传代谢病的生化、酶学、新生儿筛查、基因及发病机制进行了深入的研究。
擅长

矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺异常等;不明原因智力发育落后;小儿遗传代谢病:糖原累积病、氨基酸(PKU、瓜氨酸血症、高氨血症)、有机酸(甲基丙二酸、丙酸血症和异戊酸血症及戊二酸血症)、脂肪酸代谢异常(肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症)、溶酶体病(粘多糖病、戈谢病、尼曼匹克病和脑白质病),遗传代谢病的产前诊断

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